Che cos'è una malattia rara?
Una malattia rara è una condizione rara che colpisce una piccola percentuale della popolazione. Secondo l'OMS, una malattia è rara se colpisce meno di 5 persone su 10.000. Nonostante siano poco comuni, esistono migliaia di malattie rare, che nel complesso colpiscono milioni di persone.
Vediamo alcune delle malattie rare più comuni:
- Fibrosi cisticaè una malattia genetica causata da una mutazione in un gene chiamato CFTR. La proteina prodotta da questo gene rende il muco del nostro corpo sottile e scivoloso. Quando il gene è mutato, la proteina diventa non funzionale e il muco diventa denso e appiccicoso. Questo muco si accumula, causando ostruzioni, danni o infezioni nei polmoni e in altri organi. Colpisce circa 100.000 persone nel mondo.
- Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)): malattia neurologica progressiva che colpisce i motoneuroni responsabili del controllo del movimento muscolare. La malattia provoca l'indebolimento e l'esaurimento dei muscoli nel corso del tempo, spesso iniziando con difficoltà a sollevare oggetti o a deglutire, fino ad arrivare alla paralisi. Quando la respirazione è compromessa, può portare alla morte. Ricordate l'Ice Bucket Challenge, diventato virale qualche anno fa? Era per sensibilizzare l'opinione pubblica sulla SLA. L'acqua fredda provoca una sensazione intensa che può essere sorprendente e scomoda. Questo disagio è stato usato per rappresentare metaforicamente i sintomi persistenti e spesso debilitanti della SLA, che colpiscono la capacità di muoversi e respirare. La SLA colpisce circa 450.000 persone in tutto il mondo.
- Malattia di Huntington: una malattia genetica che colpisce il gene HTT e che porta a una produzione anomala della proteina huntingtina, causandone l'accumulo nelle cellule cerebrali. Si tratta di una malattia ereditaria che provoca movimenti involontari e spasmodici, declino delle funzioni cognitive che influisce sulla capacità di prendere decisioni e memorizzare, nonché cambiamenti emotivi come depressione, irritabilità o ansia. Colpisce circa 200.000-300.000 persone nel mondo.
- Sindrome emolitico-uremica (HUS): una condizione spesso di infezione da parte di un batterio specifico, che produce una tossina che porta all'insufficienza renale, alla riduzione dei globuli rossi (anemia) e delle piastrine, aumentando il rischio di emorragie. Le persone si infettano con questi batteri principalmente consumando cibi poco cotti o contaminati, soprattutto carne bovina, o bevendo acqua contaminata. A livello globale, la HUS colpisce ogni anno circa 45.000-90.000 persone.
- Emofilia: una malattia genetica in cui il sangue non coagula normalmente a causa di una mutazione nei geni responsabili della produzione di sostanze note come fattori di coagulazione, che sono coinvolte nel processo di coagulazione. Queste mutazioni portano a una carenza o disfunzione di specifiche proteine della coagulazione. Nell'Emofilia A vi è una carenza del fattore di coagulazione VIII, mentre l'Emofilia B comporta una carenza del fattore di coagulazione IX. Queste malattie causano facilità di ematomi, frequenti epistassi ed emorragie che non si arrestano rapidamente. Si stima che circa 400.000 persone nel mondo siano affette da emofilia.
- Malattie autoimmuni rare Una malattia viene definita "autoimmune" quando il nostro sistema immunitario attacca le cellule del nostro corpo. Sebbene molte persone siano colpite da malattie autoimmuni, ne esistono diversi tipi e molte di esse sono considerate rare perché colpiscono un numero molto limitato di persone. Ad esempio, nella sindrome di Goodpasture il sistema immunitario produce anticorpi contro una proteina presente nei reni e nei polmoni. Ciò provoca danni a questi organi e può portare a un'insufficienza renale. Questa sindrome colpisce ogni anno circa 2.000-4.000 persone.
Ricerca sulle malattie rare
La maggior parte delle malattie rare è causata da mutazioni o cambiamenti in uno o più geni, spesso ereditati dai nostri genitori. Per questo motivo, molti trattamenti per le malattie rare si basano sulla terapia genica, una tecnica che cerca di modificare un particolare gene all'interno del nostro corpo.
Nonostante la rarità di queste malattie, le conoscenze mediche e le tecniche diagnostiche stanno progredendo. Ad esempio, oggi sappiamo che la fibrosi cistica è causata da una mutazione del gene CFTR, che si trasmette dai genitori ai figli. Nel caso della fibrosi cistica, per avere la malattia è necessario avere due serie di geni CFTR mutati, uno da ciascun genitore. Le persone con un solo gene mutato sono chiamate "portatori". I portatori non presentano la malattia o i sintomi, ma possono trasmettere il gene mutato ai loro figli. Pertanto, affinché un bambino sviluppi la fibrosi cistica, entrambi i genitori devono avere la malattia o essere portatori del gene mutato. Sappiamo anche che, data la gravità della patologia e la necessità di un trattamento precoce, la diagnosi precoce è fondamentale. Oggi i neonati vengono sottoposti a un test per questa malattia, che consiste in un esame del sangue che misura i livelli di una proteina chiamata IRT, elevata nei pazienti con fibrosi cistica. Se il risultato è positivo, vengono condotti test genetici per confermare la diagnosi.
Sebbene molte malattie rare siano il risultato di mutazioni, non possiamo dimenticare che alcune di esse sono causate da microrganismi come batteri, virus, funghi o parassiti. Per esempio, l'ulcera di Buruli, una rara infezione batterica che provoca gravi sfigurazioni, è causata da Mycobacterium ulcerans mentre l'istoplasmosi è un'infezione causata dall'inalazione di spore del fungo Histoplasma capsulatum. In questi casi, si deve cercare un trattamento che preveda antibiotici, antimicotici o antitossine, a seconda della malattia.
Tuttavia, esistono diverse malattie rare di cui non conosciamo la causa.
Le sfide delle sperimentazioni cliniche per le malattie rare
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Nella maggior parte dei casi, gli studi clinici sono progettati per un tipo specifico di paziente, con un gene specifico e una terapia specifica, creando a loro volta molte sfide:
- Reclutamento dei partecipanti: le persone affette da una specifica malattia rara sono pochissime e spesso sono distribuite in tutto il mondo, il che rende difficile trovare un numero sufficiente di partecipanti.
- Costi elevati: a causa della distribuzione dei pazienti, ma anche perché sono necessarie strutture specializzate e personale esperto, oltre al costo dello sviluppo di una terapia unica.
- Limiti di finanziamento: nel caso delle malattie rare, solo poche persone beneficeranno del trattamento, il che significa che il beneficio economico è incerto. Questa incertezza, insieme ai costi elevati, rende difficile attirare il sostegno finanziario.
- Conoscenza limitata della malattia: capire quale gene specifico sia coinvolto nella malattia può essere difficile, complicando lo sviluppo di trattamenti mirati.
- Problemi normativi: l'ottenimento dell'approvazione per le sperimentazioni cliniche può essere complesso a causa della natura innovativa di alcune terapie, che possono essere poco conosciute dalle agenzie regolatorie.
Impatto emotivo della convivenza con le malattie rare
Le famiglie di bambini affetti da malattie rare tendono ad avere livelli più elevati di ansia e depressione rispetto alle famiglie di bambini con condizioni croniche più comuni. Questo perché la gestione delle malattie rare spesso comporta un processo diagnostico lungo e incerto, una mancanza di informazioni e di supporto e nessuna garanzia che il trattamento sia disponibile o addirittura esista.
Per esempio, i bambini affetti da HUS spesso richiedono il ricovero in un'unità di terapia intensiva pediatrica e quelli con insufficienza renale possono aver bisogno di dialisi o addirittura di un trapianto di rene. Questi bambini possono sentirsi sopraffatti dai molteplici farmaci, dalle restrizioni dietetiche e dalle visite in ospedale. Questo può portare ad ansia e depressione, non solo per loro ma anche per i genitori. I genitori possono sentirsi in colpa per le condizioni del figlio, soprattutto per quanto riguarda le possibili cause, e possono sentirsi frustrati per la gestione della malattia del figlio.
Il futuro della ricerca: Le scoperte
Ogni malattia rara colpisce un piccolo numero di pazienti in tutto il mondo, ma è importante non ignorare questi pazienti e condurre ricerche per migliorare la loro qualità di vita, perché hanno opzioni di trattamento molto limitate. Questa ricerca non dovrebbe essere focalizzata solo sul trattamento, ma anche sul miglioramento dei metodi diagnostici e della prevenzione. Il benessere di ogni paziente è importante e la ricerca dedicata può fare una differenza significativa nella loro vita.
Le campagne di sensibilizzazione svolgono un ruolo fondamentale nell'accrescere la conoscenza delle malattie rare da parte dell'opinione pubblica, che può così ottenere finanziamenti e sostenere la ricerca. La copertura mediatica di una specifica malattia rara può attirare investitori e ricercatori a concentrarsi su una malattia. Ad esempio, l'ice bucket challenge per la SLA ha raccolto oltre $220 milioni di euro in tutto il mondo e ha aumentato la consapevolezza pubblica sulla SLA. I fondi raccolti hanno contribuito alla scoperta di nuovi geni legati alla malattia. La SLA, tuttavia, non è l'unica malattia rara ad essere finita sotto i riflettori. Recentemente è stata sviluppata una nuova tecnologia di editing genetico, chiamata CRISPR-Cas9, che può potenzialmente risolvere problemi genetici. Questa tecnologia funziona come una forbice, tagliando specifiche sezioni difettose dei nostri geni e sostituendole con quelle corrette.
Un'altra importante scoperta è lo sviluppo di una terapia genica per il trattamento dell'Atrofia Muscolare Spinale (SMA), una rara malattia genetica che colpisce il controllo muscolare e il movimento, causata dalla mutazione di un gene chiamato SMN1.
Anche se sono stati fatti notevoli passi avanti nel trattamento delle malattie rare, sono necessarie molte altre ricerche. Le malattie rare continuano a presentare sfide uniche: molti pazienti hanno opzioni terapeutiche limitate e incontrano difficoltà nell'ottenere diagnosi accurate. La ricerca scientifica continua, la sensibilizzazione del pubblico e i finanziamenti sono fondamentali per sbloccare nuove possibilità terapeutiche e migliorare la vita di coloro che sono affetti da queste patologie. Ogni paziente merita una speranza e la ricerca continua può avvicinarci a questo obiettivo.